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强烈建议做试管婴儿的夫妇一定要做染色体检查,生育过也要做

时间:2019-02-12 08:48:54  来源:上海经济新闻网  编辑:178rww

生育健康宝宝是每个家庭的愿望,然而由于染色体异常等原因,有些家庭连这个最简单的愿望都不能实现,如果准爸爸准妈妈有染色体异常,基因缺陷的问题,就会直接导致宝宝出现畸形或是发育不良等问题。对于每对年轻夫妇来讲都希望自己的小宝宝健康聪明,对的,这是好事。不过我们大家来了解一下什么是染色体病,对优生优育来讲有着非常重要的意义。
染色体是遗传物质的载体。遗传物质决定了一个人的外貌特征等等。人类总共有46条,23对染色体,其中包括22对常染色体,根据每个染色体大小、形态顺序编号1-22号;一对性染色体,女性为两条X染色体,男性为一条X染色体和一条Y染色体。
染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性疾病。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常。绝大多数由亲代的生殖细胞染色体畸变引起,及少部分由父母一方染色体平衡易位引起,根据核型分析可判断子代的遗传风险。
绝大多数染色体病在妊娠早期以死胎流产而被淘汰。少数能活到出生,但往往伴有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法。主要处理原则是争取早期诊断,及时终止妊娠,达到优生优育的目的。 

21-三体综合征是小儿常染色体病中最常见的一种,患者有三条21号染色体。新生儿中的发生率约占1/600-1/800.母亲年龄越大,其发病率越高。患儿呈特殊的呆滞面容,智力低下,发育迟缓等。现在对于孕妇进行唐氏综合征产前血清学筛查、超声筛查以及外周血无创胎儿DNA筛查,对于大于35岁的孕妇推荐产前诊断,以早期发现唐氏综合征。 
染色体检查是是确诊染色体病的主要依据。一般是查外周血染色体核型分析,还有羊水细胞染色体检查等等,行染色体检查一般在妊娠14-20周进行。建议反复流产及已经生有染色体异常患儿夫妇需做染色体检查。
染色体异常的发病机制不明,目前临床中发现的染色体病有上百种,为了解决这一生育难题,美国第三代试管婴儿PGS\PGD技术应运而生。PGS\PGD技术是针对胚胎的23对染色体进行筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等,还能够对125种隐性疾病进行诊断。
通常PGS/PGD筛查是在移植囊胚前进行,我们知道,染色体有问题的囊胚很难正常发育,通常在孕早期的时候容易发生胎停育、自然流产等不良情况,即便囊胚能够存活到自然分娩的时候,生出来的婴儿也很有可能会出现智力低下、发育迟缓、畸形儿、有缺陷等情况。
但是通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD筛查的囊胚则可以避免这一些情况,通过PGS/PGD筛查可准确的检测出23对染色体是否存在的缺失或是增多,有效排除有染色体异常的囊胚,进而挑选出健康优质的囊胚进行移植。
染色体遗传疾病的患者可以去美国做试管婴儿吗?

如果基因发生某种异常或是缺陷,可能会导致胎儿罹患某种特定的疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症等。如果准爸爸准妈妈携带这种遗传疾病,那么,很有可能把这种疾病遗传给下一代,通过PGS/PGD筛查可以诊断出125种隐性疾病,有效的避免了遗传疾病会传给下一代的风险,这是目前试管婴儿技术中最为全面的检测技术,通过PGS/PGD技术实现了优生优育的目的。
并且通过PGS\PGD的筛查诊断,可准确知道胚胎性别,根据美国法律,可以合法的选择胎儿性别来进行移植,美国第三代试管婴儿技术,无疑给了染色体异常人群带来了新的希望,这也是目前最有效的解决方法,让有染色体异常的人群也可生育健康宝宝。

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